بررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴

بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384

Background: Spinal muscular atrophy includes a group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness. NAIP is one of the genes that inhibits motor neuron apoptosis. Deletion of this gene is usually observed in type I SMI. The aim of this study was to investigate the frequency and pathogenicity of NAIP...

تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک cr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

تشخیص و غربال‌گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک CR-RFLP در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی

چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...

بررسی حذف اگزون 5 ژن naip در تیپهای مختلف آتروفی نخاعی-عضلانی

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی...